Gilbert's syndrom

Gilbert's syndrom är en vanlig och ofarlig leversjukdom, där patienten tidvis blir lätt ikterisk (gulfärgad) på grund av för hög halt av bilirubin i blodet.

Vad är bilirubin

De röda blodkropparas livslängd i blodcirkulationen är omkring 4 månader. Efter detta tas de gamla blodkropparna om hand speciellt av mjälten, där de förstörs, och hemoblobinet, det syretransporterande ämnet i blodkropparna bryts ner. En av slutprodukterna av hemoglobinets nedbrytning är bilirubin, som är kraftigt gult till färgen.

Det bildas omkring 300 mg bilirubin i kroppen varje dag. Denna mängd ökar, ifall patienten har någon sjukdom, som förkortar de röda blodkropparnas livslängd. Bilirubinet är inte vattenlösligt, och transporteras i blodet bundet till ett viktigt äggviteämne, albumin. Bilirubinet tas sedan om hand av levern, och i levercellerna "konjugeras" bilirubinet, vilket innebär att det binds till ett annat ämne, för att kunna utsöndras via gallan. Huvuddelen av avföringens färg beror på bilirubinet.

Om konjugeringen av bilirubinet i levern inte fungerar normalt, ökar halten av ej konjugerat bilirubin i blodet. Den vanligaste orsaken att konjugeringen inte är tillräckligt effektiv är Gilbert's syndrom. Samma fenomen kan dock ses vid andra, svårare leversjukdomar, som dock är lätta att skilja från Gilbert's syndrom. Vid Gilbert's syndrom är leverns förmåga att ta om hand bilirubinet i blodet minskat till omkring en tredjedel av den normala.

Hur länge har man kännt till Gilbert's syndrom?

Gilbert och Lereboullet beskrev denna typ av sjukdom år 1901 (Gilbert A, Lereboullet P. La cholemie simple familiale. Sem Med 1901;21:241-245). Redan då noterades att det enda fel patienten hade var ett högt ej konjugerat bilirubin i avsaknad av andra leversymtom. Andra termer som används om denna sjukdom är "Ej konjugerad hyperbilirubinemi" (termen omfattar nog också en del andra åkommor), icterus intermittens juvenilis och hereditary nonhemolytic bilirubinemia.

Epidemiologi

Sjukdomen är väldigt vanlig. Mellan 3 och 7% av befolkningen kan påvisas ha Gilbert's syndrom, men väldigt många vet inte av det, eftersom symtomen är obetydliga. Åkomman är något vanligare hos män än hos kvinnor, och hittas vanligen först efter pubertetet.

Sjukdomen nedärvs i viss mån, men risken för att barnen skall få sjukdomen är nog obetydlig.

Symtom

Det enda egentliga symtomen är gulhet, som lättast ses i ögonvitorna, och som oftast är så lindrig, att det krävs en noggrann inspektion av ögonen för att se att patienten är gul (ikterisk). Graden av ikterus kan variera, och typiskt är, att den förvärras en aning av fasta. Om man är oäten ett dygn, stiger bilirubinmängden till det dubbla. Därför är det inte ovanlig, att man dagen efter en maginfluenssa kan se, att patienten blivit lätt ikterisk, och om man då inte är medveten om att patienten har Gilbert's syndrom, kan tankarna lätt gå till egentliga leversjukdomar.

Trots vissa rapporter i den medicinska litteraturen är man numera nog rätt så ense om, att symtom som trötthet, svaghet och diffusa magbesvär inte orsakas av Gilbert's syndrom.

Det är typiskt att bilirubinvärdet fluktuerar, och det kan stiga förutom av fasta också efter stress, alkoholintag och vid andra sjukdomar, t.ex. febersjukdomar. Rikligt födointag minskar bilirubinet och vissa mediciner kan ha samma effekt. Hos en del av de kvinnliga patientera kan bilirubinet typiskt stiga just före menstruationen.

Hur högt kan bilirubinvärdet stiga?

Normalt är bilirubinmängden under 20 mikromol/l. Vid Gilberts syndrom stiger bilirubin ofta till 40 mikromol/l, och efter fasta kan det stiga ytterligare, upp till 70 - 80 mikromol/l. Om bilirubin är över 40 mikromol/l kan man skönja en lätt ikterus i ögonvitorna.

Diagnostik

Patienten komer ofta till undersökning då någon anhörig sett att ögonvitorna är ikteriska. En noggrann laboratorieskötare kan observera att blodserum är gulaktigt vid provtagning för annat ändamål, och uppmana patienten att gå till läkare.

Det ej konjugerade bilirubinet är stegrat. Det konjugerade bilirubinet kan också laboratoriemässigt vara stegrat, men detta beror huvudsakligen på den metodik som används vid undersökning av bilirubin. Alla andra blodprover visar normalvärden, inklusive alla leverenzymer, vilket utesluter egentlig leversjukdom. Undersökning av levern med ultraljud visar normalfynd. Om man tar en provbit (biopsi) av levern, vilket definitivt inte är nödvändigt vid utredningen av denna sjukdom, visar en mikroskopisk undersökning av biopsin normal levervävnad. En förkortad livslängd hos de röda blodkropparna (hemolys) kan i stort sett uteslutas, om hemoglobinvärdet är normalt.

Ifall patinten inte har några symtom, som tyder på egentlig leversjukdom eller hemolys, leverenzymerna är normala, och den enda laboratoriemässiga avvikelsen är ett måttligt stegrat ej konjugerat bilirubin, är diagnosen Gilbert's syndrom högst sannolik. Ytterligare undersökningar eller uppföljning är då oftast inte nödvändig. Ibland gör man dock en fastetest - patienten fastar 2 dygn med intag av endast 400 kcal/dygn fettfri diet - och då stiger bilirubin vid Gilbert's syndrom till 2 - 3 gånger utgångsvärdet.

Prognos

Denna "sjukdom" orsakar inga symtom ens på äldre dagar, och är inte förenad med någon risk för följdsjukdomar. Den ökar inte risken för någon egentlig leversjukdom eller gallstenssjukdom. Den kommer inte att innebära någon ökad risk för bekymmer i samband med graviditet. Livslängd och hälsotillstånd på äldre dagar påverkas inte av sjukdomen. Kort sagt, sedan diagnosen är klar kan patienten lungt glömma bort att han eller hon har Gilbert's syndrom.

Behandling

Någon behandling är inte nödvändig. Det finns mediciner, som påverkar bilirubinmängden och minskar eller avlägsnar patientens periodvis förekommande ikterus (bl.a. prednison och rifampicin), men eftersom sjukdomen är ofarlig, blir medicinering farligare än sjukdomen.

Den viktigaste "behandlingen" är att patienten informeras om syndromets oskyldiga natur. I all synnerhet är det viktigt, att patienten inte får en "sjukdomsstämpel". Trots att ordet "sjukdom" används i samband med Gilbert's syndrom, bör patienten nog uppleva sig själv såsom en helt frisk människa, som på alla sätt kan leva ett helt normalt liv.

Mera information

Du kan göra en sökning i Medline, som innehåller all den medicinska litteraturen från år 1966 framåt.

ISP Providers