GASTROLAB: Kysymyksiä ja Vastauksia

GASTROLAB: Kysymyksiä ja Vastauksia

Vaasan vesitorni juuri nyt
Takaisin pääsivulle

Kysymyksiä ja Vastauksia:
Gilbertin syndrooma

Gilbertin syndrooma

Mikä on Gilbertin syndrooma?

Gilbertin syndrooma on tavallinen ja vaaraton maksasairaus (jopa niin vaaraton, että sana "sairaus" tässä yhteydessä kuullostaa liian vakavalta!), jossa potilas ajoittain saa lievän keltaisen värin (ikterus) johtuen veren liian korkeasta bilirubiinitasosta.

Mikä on bilirubiini?

Punasolujen elinikä veressä on noin 4 kuukautta. Tämän jälkeen punasolut hajoavat, etupäässä pernassa. Hemoglobiini on happea kuljettava aine punasoluissa, ja tämä hajoaa muunmuassa bilirubiiniksi, joka on voimakkaan keltainen aine.

Joka päivä muodostuu noin 300 mg bilirubiinia. Jos ihmisellä on joku tauti, joka lyhentää punasolujen ikää, niin bilirubiinin muodostus lisääntyy. Bilirubiini ei liukene veteen, ja se kuljetetaan tämän takia albumiiniin (tärkeä veren valkuaisaine) sitoutuneena. Maksa ottaa sitten talteen bilirubiinin, ja sitoo sen toiseen aineeseen (niin sanottu "konjugoiminen"), jonka jälkeen bilirubiini erittyy sappeen. Ulosteen ruskea väri on etupäässä bilirubiinista peräisin.

Jos bilirubiinin konjugoiminen ei onnistu normaalisti, veren "ei-konjugoituneen" bilirubiinin määrä nousee. Tavallisin syy siihen, ettei konjugoiminen toimi riittävän nopeasti, on Gilbertin syndrooma. Muutamassa muussa maksataudissa nähdään sama ilmiö, mutta näitä tauteja voidaan helposti muilla verinäytteillä erottaa vaarattomasta Gilbertin syndroomasta. Gilbertin syndrooman yhteydessä maksa kyky konjugoida bilirubiinia on vähentynyt noin kolmannekseen.

Kuinka kauan on Gilbertin syndrooma ollut tunnettu?

Gilbert ja Lereboullet kuvasivat tämän taudin vuonna 1901 (Gilbert A, Lereboullet P. La cholemie simple familiale. Sem Med 1901;21:241-245). Jo silloin huomattiin, että potilaan ainoa todettavissa oleva muutos oli korkea ei konjugoitunut bilirubiini ilman mitään muita maksataudin oireita. Taudista on käytetty muitakin nimiä kuin Gilbert: "Ei konjugoitu hyperbilirubinemia", "Icterus intermittens juvenilis" ja "Hereditary nonhemolytic bilirubinemia".

Esiintyvyys

Kuinka tavallinen tämä "tauti" on?

Gilbertin syndrooma on erittäin tavallinen. Jos koko väestöä tutkittaisiin, sitä löytyisi noin 3 - 7 %:lla. Useimmilla tosin ei ole mitään tietoä, että heillä on tällainen muutos. Tautia löydetään hiukan useammin miehillä kuin naisilla, ja sitä yleensä todetaan vasta murrosiän jälkeen.

Tauti jossakin määrin periytyy, mutta riski että Gilbertin syndroomaa sairastavan isän tai äidin lapsi saisi tämän taudin on aika vähäinen, eikä tällä perityvyydellä ole mitään käytännön merkitys, koska Gilbert on täysin vaaraton muutos.

Oireet

Minkänlaisia oireita on jos sairastaa Gilbertin syndroomaa?

Ainoa varsinainen oire on keltaisuus, ikteerisyys, joka näkyy selvimmin silmissä, ja joka aste vaihtelee, ollen välillä täysin poissa. Keltaisuus lisääntyy jos paastoaa - ja tämä saattaa johtaa lääkärin harhaan. Jos esimerkiksi tulee mahainfluenssa, eikä potilas juuri pystyy syömään pariin päivään, niin keltaisuus lisääntyy selvästi havaittavaksi, jolloin ajatukset herkästi menevät siihen suuntaan, että potilaalla on joku sappivika.

Aikaisemmin on kirjallisuudessa esiintynyt tietoja siitä, että Gilbertin syndroomaan saattaa liittyä muita oireita, kuten väsymys, heikotus, epäselvät vatsavaivat, mutta nykyään ollaan aika yksimielisiä siitä, että nämä oireet eivät ole Gilbertin aiheuttamia.

Bilirubiiniarvo ja siitä johtuva keltaisuus vaihtelee, ja paaston lisäksi sitä nostaa alkoholinkäyttö, stressi ja kuume. Runsas ruokailu vähentää bilirubiiniarvoa, samoin eräät lääkkeet. Naisilla bilirubiini saattaa nousta juuri ennen kuukautisvuotoa.

Kuinka korkealle bilirubiiniarvo voi nousta?

Bilirubiinin normaaliarvo on alle 20 mikromoolia litraa kohti. Gilbertin syndrooman yhteydessä se nousee kaksinkertaiselle tasolla. Jos bilirubiini on yli 40, voidaan havaita lievä keltaisuus silmissä. Paaston jälkeen bilirubiini saattaa nousta tasolle 70 - 80.

Diagnostiikka

Miten saadaan varma diagnoosi tässä taudissa?

Tavallinen syy siihen, että potilas hakeutuu tutkimukseen on se, että omainen on havainnut Gilbertin syndroomaan liittyvän lievän ikteerisyyden. Silloin tällöin sattuu, että kun otetaan verikokeita muusta syystä, niin tarkka laboratoriohoitaja havaitsee seerumin keltaisuuden, ja kehoittaa potilasta lääkärintutkimukseen.

Verikokeissa havaitaan, että ei konjugoitu bilirubiini on koholla. Laboratorioteknisistä syistä saadaan usein myös koholla oleva konjugoitu bilirubiini-arvo. Kaikki muut veriarvot ovat kunnossa, maksaentsyymeja mukaan lukien, ja tämä poissulkee kaikki vakavammat maksataudit. Jos tehdään ylävatsan ultraäänitutkimus, niin maksa, sappirakko ja sappitiehyet näyttävät normaaleilta. Maksan koepala ei lainkaan ole tarpeellinen Gilbertin syndroomaa tutkimiseksi, mutta jos sellaista otetaan, niin nähdään, että maksa näyttää normaalilta mikroskoopissa. Punasolujen lyhentynyt elinikä, joka voi vaikuttaa bilirubiiniarvoon, voidaan käytännössä poissulkea, jos hemoglobiini on normaali.

Jos potilaalla ei ole mitään oireita, jotka viittaisivat mihinkään varsinaiseen maksatautiin ja kaikki veriarvot ovat normaalit bilirubiinia lukuunottamatta, niin Gilbertin syndrooma on varsin todennäköinen, eikä silloin tarvita mitään jatkotutkimuksia tai jatkoseurantaa. Joskus tehdään kuitenkin vielä paastotesti - potilas paastoaa käyttäen vain 400 kcal vuorokautta kohti kahden vuorokauden ajan - ja silloin bilirubiiniarvo nousee kaksin- tai kolminkertaiseksi alkuarvoon nähden.

Ennuste

Minkänlainen on Gilbertin syndrooman ennuste?

Tämä "tauti" ei aiheuta mitään oireita eikä seurauksia edes vanhoilla päivillä. Se ei lisää muun maksataudin tai sappikivitaudin todennäköisyytta. Se ei aiheuta mitään ongelmia raskauden aikana. Hyvin lyhyesti sanottuna, Gilbertin syndrooma "ei tee mitään". Kun diagnoosia on saatu, voi potilas rauhallisesti unohtaa koko "taudin".

Hoito

Miten Gilberin syndroomaa hoidetaan?

Mitään hoitoa ei tarvita. On olemassa lääkkeitä, jotka vaikuttavat bilirubiinitasoon ja näin vähentävät potilaan ajoittainen keltaisuus, mutta lääkkeet ovat vaarallisia ja tautia on vaaraton, joten lääkitystä ei harrasteta.

Tärkein "hoito" on tieto siitä, mikä tauti tämä on. On erinomaisen tärkeä, ettei Gilbertin syndroomaa "sairastava" koe olevansa potilas, joka joka käänteessä on otettava vaivansa huomioon. Vaikka on Gilbert, pitää kokea itseään täysin terveeksi ja elää täysin normaalia elämää.


Gastrolab Slide-Shows


Kaikkien tärkeiden konferenssikaupunkien kartat ja satelliittikuvat


Suomalaisia kirkkoja


May 8, 2007