GASTROLAB: Kysymyksiä ja Vastauksia

GASTROLAB: Kysymyksiä ja Vastauksia

Vaasan vesitorni juuri nyt
Takaisin pääsivulle

Kysymyksiä ja Vastauksia:
Hemokromatoosi eli raudanvarastoitumistauti

Hemokromatoosin historia

Tämäkin tauti on varmaan ollut pitkään tunnettu?

Ensimmäinen julkaistu tapaus on vuodelta 1865. A Trousseau kuvaili silloin potilasta, jolla oli sokeritauti, maksakirroosi ja näille taudeille tyypillinen ihon pigmentaatio. Von Recklinghausen antoi tälle taudille nimen hemokromatoosi, koska hänen mielestä kyseessä oli verestä (hemo) lähtenyt ihon pigmentaatio (kromatoosi). Vuonna 1935 Sheldon julkaisi tietoja, joiden perusteella voitiin epäillä, että kyseessä on geneettinen periytyvä tauti. 50-luvun puolessavälissä keksittiin vielä käytössä oleva ainoa tehokas hoito, nimittäin raudan poistaminen elimistössä verta luovuttamalla.

70-luvulla selvitettiin taudin geneettinen tausta, ja nyt "syyllinen" geeni on tiedossa. Se, että tauti on luonteeltaan peritytyvä ja kulkee suvuittain johtaa siihen, että se on toisilla paikkakunnilla tavallinen, toisilla paikkakunnilla hyvin harvinainen.

Terminologia

"Rakkaalla lapsella" on monta nimeä tässäkin tapauksessa?

Niin on. Virallinen nimi on siis hemokromatoosi, mutta joskus käytetään myös nimeä hemosideroosi. Ennen vanhaan käytettiin termiä "pronssi-diabetes", koska potilaalla oli sokeritauti ja pronssinvärinen iho.

Periytyvä hemokromatoosi, jonka syynä on se, ettei ohutsuoli voi olla ottamatta talteen kaikkea ruoassa olevaa rautaa, kutsutaan primaariseksi hemokromatoosiksi. Samankaltainen taudinkuva saattaa syntyä myös, jos ihmiselle esimerkiksi jonkun anemisoivan veritaudin takia joudutaan antamaan hyvin runsaasti verensiirtoja. Tätä hemokromatoosin muotoa kutsutaan sekundaariseksi.

Hemokromatoosin syyt

Kuinka hemokromatoosi syntyy?

Normaalisti elimistössämme on noin 5 grammaa rautaa. Tästä noin 4 grammaa on veressä, erityisesti veren hemoglobiinissa, ja noin 1 gramma on varastoituna muunmuassa maksaan. Kun varastot ovat täynnä, ohutsuoli ei enää ota ruoassa olevaa rautaa talteen, vaan se saa poistua suolesta ulosteen mukana. Elimistöllä ei ole mitään keinoa poistaa ylimääräistä rautaa - se ei esimerkiksi poistu virtsan mukana - ja tämän takia on tärkeä, että raudan imeytymistä voidaan säädellä.

Hemokromatoosipotilaan suolen kautta imeytyy rautaa, siitäkin huolimatta, että rautavarastot jo ovat täynnä. Vuosien mittaan kertyy huomattavat rautamäärät elimistöön, ja tämä ylimääräinen rauta varastoituu lähes kaikkiin elimistön eri elimiin. Rauta on myrkyllinen aine, jos sitä on liikaa, ja tämän takia monien elimien toiminta kärsii.

Vahingollinen rautamäärä ei kerry kovin nopeasti. Vaikka tämä on synnynnäinen tauti, alkavat oireet yleensä vasta keski-iässä. Silloin elimistössä voi olla jopa 50 grammaa ylimääräistä rautaa, varsinkin maksaan ja haimaan varastoituneena.

Voiko terve ihminen saada hemokromatoosin, jos syö hyvin runsaasti rautaa?

Todennäköisesti ei. Afrikassa on kuitenkin todettu yksi heimo, jonka jäsenille on tullut tämä tauti runsaan rautapitoisen oluenjuonnin seurauksena. Olutta on tehty raudasta tehdyissä säiliöissä, ja runsas alkoholinkäyttö on saattanut myötävaikuttaa taudin syntyyn.

Miksi naiset saavat tämän taudin myöhemmin kuin miehet?

Naiset todella sairastuvat tähän tautiin keskimäärin vanhempina kuin miehet, ja tauti on yleisesti ottaen harvinaisempi naisilla. Syy tähän on ilmeinen, naiset "luovuttavat" kuukausittain hiukan verta kuukautisvuodon mukana.

Ihmisellä, jolla on hemokromatoosin perimä, ja joka koko aikuiselämän luovuttaa verta neljästi vuodessa, ei sairastu tähän tautiin. Säännöllinen verenluovutus toimii hemokromatoosin "ennalta ehkäisevänä hoitona".

Hemokromatoosin genetiikka

Tämä tauti on siis geneettinen?

Niin on. Jo 70-luvulla oli tiedossa, että tämä tauti liittyy geenimuutokseen. Nyt tämä muuttunut geeni on tiedossa. Kahden ruotsalaisen tutkijan, molemmat nimeltään Beckman, mukaan geeni esiintyy pohjois-Ruotsissa noin 7.5%:lla väestöstä. Jotta tauti puhkeaisi, on potilaan kuitenkin saatava tämä muuttunut geeni sekä isän että äidin puolelta. Kun ihmisellä on kaksi sairasta geeniä, eikä yhtään tervettä, sanotaan hänen olevan homozygootti (vastakohta on heterozygootti, jolloin ihmisellä on yksi terve ja yksi muuttunut geeni, eikä tauti puhkeakaan). Voidaan olettaa että hemokromatoosin suhteen homozygootteja voi olla 0.5 % eli joka kahdessadas. Genetiikan suhteen hemokromatoosi on siis tavallinen tauti.

Tautia aiheuttava geeni, hemokromatoosigeeni, on selvitetty Kaliforniassa vuonna 1966 ja geenivirhe on paikannettu HFE-geeniin. Geenissö voi olla kolme muutosta, mutaatiota, joista kaksi tavallisinta ovat C287Y ja H6D. Näistä kahdesta ensimmäinen on paljon tavallisempi.

Milloin hemokromatoosi "syntyi"?

Voidaan olettaa, että geenimuutos on tapahtunut noin 60 sukupolvea sitten - ja hemokromatoosi on siis nuori tauti ihmiskunnan historiassa. Muutatio tapahtui ehkä viikinkilapsessa - ja viikinkiretkillä on voinut olla suuri merkitys siinä, että tämä geenitauti on levinnyt ympäri maailmaa. On toki paikkoja, johon se ei ole levinnyt, esim Australian alkuperäisväestöllä ei ole tätä tautia.

Hemokromatoosin taudinkuva

Mitä seurauksia ylimääräiset rautavarastot aiheuttavat ihmiselle?

Rauta on myrkyllinen aine, jos sitä on liikaa. Lähes kaikki elimet, johon rauta varastoituu, vahingoittuvat vähitellen:

- maksa reagoi yleensä ensimmäisenä. Nykyään tämä tauti löydetään ei niinkään harvoin kun tutkitaan esimerkiksi terveystarkastuksen yhteydessä todettuja poikkeavia maksa-arvoja. Maksa tulehtuu ja rasvoituu vähitellen, ja jos tautia ei hoideta, syntyy maksakirroosi. Jos tautia ei hoideta (koska sitä ei ole löydetty - muuten kyllä hoidetaan!) on kohonnut riski saada maksasyöpä myöhemmässä iässä.

- iholle tulee tyypillinen metallinharmaa pigmentaatio - saattaa tulla "Teräsmies" mieleen!

- haima (pancreas) vahingoituu. Haima tuottaa insuliinia, ja kun sen tuotanto kärsii, tulee potilaalle vähitellen sokeritauti.

- myös muut hormooneja tuottavat rauhaset vahingoittuvat. Sukurauhasten alentunut toiminta voi johtaa impotenssiin.

- nivelet kärsivät. Lähes joka toisella hemokromatoosipotilaalla on nivelvaivoja useimmiten nivelkulumien seurauksena. Ei tiedetä ihan tarkkaan, minkä takia nivelet kärsivät tässä taudissa, ja poiketen muista oireista, nivelvaivat tahtovat jatkua, vaikka tautia hoidetaan - tosin niistä ei yleensä tule kovin vaikeita.

- sydänkin kärsii ylimääräisestä raudasta. Hoitamattomana tauti aiheuttaa erilaisia rytmihäiriöitä ja sydämen vajaatoimintaa. Sydämen vajaatoiminta aiheuttaa väsymystä ja hengenahdistusta varsinkin rasituksessa. Epäselvässä sydäntaudissa on hyvä poissulkea hemokromatoosin sydänvaivojen syynä.

- muitakin oireita voi esiintyä, kuten epäselvät vatsavaivat ja hermostoperäisiä oireita.

Jos tauti jätetään hoitamatta - kuinka suuri on maksasyövän riski?

Tämä on tietysti hyvin teoreettinen kysymys, koska tautia ei jätetä hoitamatta, jos se suinkin on tiedossa. Jos hemokromatoosia ei lainkaan hoideta, on maksasyövän riski noin 200-kertainen verrattuna normaaliväestöön, ja joka neljäs potilas sairastuisi maksasyöpään.

Osteoporoosi

Liittyykö luustokato eli osteoporoosi myös hemokromatoosiin?

Osteoporoosi on luustotauti, jossa luu haurastuu kalkkikadon takia. Jo pitkään on tiedetty, että hemokromatoosia sairastavilla on lisääntynyt riski saada myös osteoporoosia. Useat tekijät saattavat myötävaikuttaa tähän - raudalla voi olla vahingollinen vaikutus luustokudokseen ja rauta voi vaikuttaa D-vitamiini-aineenvaihduntaan. Lisäksi monet hormooneja tuottavat rauhaset kärsivät, eivätkä tuota esim. sukuhormooneja riittävästi. Sokeritauti ja huonontunut maksan toiminta saattavat myötävaikuttaa osteoporoosin syntyyn.

Diagnoosi

Miten saadaan varma diagnoosi?

Tämä on todella helppoa. Yksi ainoa veriarvo antaa aika varman viitteen hemokromatoosin olemassaolosta, ja tämä verinäyte on Ferritiini, joka on moninkertaisesti koholla. Vaikeus on vain se, ettei tätä tautia aina osata epäillä. Ferritiiniarvo olisi otettava kaikilta potilailta, joilla on epäselvät maksa-arvojen muutokset tai sydäntauti ilman ilmeistä muuta syytä.

Taudinmääritystä varmennetaan sitten muunmuassa ottamalla pieni koepala maksasta ohuella neulalla.

Kun yksi hemokromatoositapaus löytyy, alkaa sitten koko suvun tutkiminen, ja useimmiten löytyy yksi tai useampi tapaus sukuselvitysten seurauksena. Tämä onkin ihanteellisin tapa löytää tämä tauti - ennenkuin se on aiheuttanut mitään todettavissa olevia muutoksia eri elimissä.

Se, että taudin geneettinen tausta nyt on tarkkaan tiedossa, mahdollistaa geenitestillä tapahtuvan diagnostiikan. Suomessa oululainen yritys Suomen Bioanalalytiikka Oy on kehittänyt geenitestin, joka selvittää onko tutkittavalla C282Y- tai H63D-mutaatiot. Lisäksi tähän testipakettiin kuuluu veren rauta- ja ferritiinimääritys. Tällä uudella testimenetelmällä voidaan selvittää taudin olemassaoloa myös pienillä lapsilla, joilla rautaa ei ole vielä ehtinyt kertyä elimistöön.

Hemokromatoosin hoito

Kuinka tätä tautia hoidetaan?

Hoidon tarkoituksena on poistaa elimistöön kertynyt ylimääräinen rauta. Tämä tapahtuu venesektioilla, mikä on ihan sama kuin verenluovutus, paitsi siinä suhteessa, ettei verta sitten käytetä mihinkään. 400 - 500 millilitraa verta poistetaan kerran tai kaksi viikossa.

Potilaat yleensä sietävät tämän hoidon hyvin. Aluksi hemoglobiini hiukan laskee, mutta muutaman viikon kuluttua se normalisoituu. Hoito jatkuu kunnes Ferritiiniarvo on normaali - tai jopa hiukan alle normaalin, ja tähän saattaa mennä puoli vuosi tai vuosi. Kymmeniä litroja verta joudutaan poistamaan tämän hoidon aikana.


Viikoittainen venesektio, jossa poistetaan 400 - 500 ml verta, on hemokromatoosin tehokas vakiohoito.

Viikoittaisella venesektiolla saadaan noin yksi gramma rautaa pois elimistössä kuukaudessa. Jos potilaalla on 20 grammaa ylimääräistä rautaa, tulee hoidon kestoksi siis yhtä monta kuukautta.

Harvoin hoidon läpiviennissä tulee ongelmia siitä, että hemoglobiinitaso laskee liikaa. Silloin voidaan lisätä elimistön hemoglobiinin tuotantoa erytropoietiini-nimisellä lääkkeellä.

Kun tavoite on saavutettu, eli kun kaikki ylimäärinen rauta on poistettu, alkaa yläpitohoito, eli venesektio joka toinen tai joka kolmas kuukausi, jottei rautaa taas pääsisi vuosien mittaan kertymään. Tämä hoito jatkuu sitten loppuiän.

Eikä tavallinen verenluovutus olisi yhtä hyvä?

Näin todella on. Veri, jota poistetaan venesektion yhteydessä on aivan normaali veri, joka hyvin kelpaisi verensiirtoon. Suomen Punaisen Ristin kanta tähän on se, että hemokromatoosin ylläpitohoidossa voidaan luovuttaa verta, jos potilas muuten on terve, eikä ole olemassa mitään merkkejä hemokromatoosin aiheuttamasta elinvauriosta. Eli todella hieno asia, samalla kun oma tauti pysyy kurissa voidaan myös auttaa toista ihmistä!

Miten hoidetaan taudin aiheuttamat elinvauriot?

Jos potilaalle on jo ehtinyt tulla maksakirroosi tai muita elinvaurioita, ne hoidetaan samalla tavalla kuin jos esim maksakirroosi olisi tullut muusta syystä.

Ei tähän tautiin sitten ole olemassa mitään lääkettä?

On olemassa lääkkeitä, jotka aiheuttavat raudan erittymistä virtsan kautta. Lääkehoito on kuitenkin selvästi tehottomampi kuin venesektiohoito.

Pitääkö elintapoja muuttaa, jos sairastaa hemokromatoosia?

Ei paljon. Rautaa ei tietysti pidä syödä, ja on hyvä välttää erityisen rautapitoisia ruoka-aineita, kuten maksa. C-vitamiini lisää raudan imeytymistä ohutsuolesta, eikä siis pidä käyttää C-vitamiinia tablettimuodossa - sen sijaan C-vitamiinirikkaita hedelmiä toki sopii käyttää!

Maksa on tässä taudissa kärsinyt ylimääräisestä raudasta, ja sen takia on hyvä välttää muita maksaa rasittavia aineita, lähinnä alkoholi, jota ei todella pidä käyttää kuin korkeintaan lasillinen juhannusaattona ja uudenvuoden aattona, jos sairastaa hemokromatoosia.

Ennuste

Miten sitten käy?

Silloin, kun tauti on todettu melko aikaisessa vaiheessa, ennenkuin maksakirroosi on ehtinyt syntyä, on ennuste valtavan hyvä, eli käytännössä normaali. Nivelvaivat saattavat kuitenkin jatkua.

Jos on syntynyt selviä elinvaurioita, kuten maksakirroosi tai haiman vauriosta johtuva sokeritauti, niin potilaan vointi toki paranee hoidon aikana, muttei ehkä tule ihan normaaliksi. Potilas saattaa jatkossakin tarvita insuliinia sokeritaudin hoitoon.

Ennuste on siis täysin siitä kiinni, missä vaiheessa tauti on todettu. Sen takia on pyrittävä siihen, että hemokromatoosi aina poissuljetaan, jos on vähänkin tähän viittaavia oireita tai löydöksiä, ja hemokromatoosipotilaan suvun tutkiminen on aivan oleellisen tärkeä!


Gastrolab Slide-Shows


Kaikkien tärkeiden konferenssikaupunkien kartat ja satelliittikuvat


Suomalaisia kirkkoja


May 8, 2007