Carney's triad

J Aidan Carney (Carney 1977) har beskrivit ett sjukdomstillstånd, där patienterna, som oftast är unga kvinnor, drabbas av en elakartad tumör i magsäcken (kallad leiomyosarcom eller leiomyoblastom), tumörer utgående från binjurevävnad (så kallade paragangliom) och broskbildningar i lungorna (kallade chondrom). I Carneys originalartiklar beskrevs sammalagt 15 patienter med denna sjukdomskombination. Alla utom en var kvinnor, i ålder melan 9 och 30 år, med en medelålder mellan 15 och 20 år. Detta är alltså ett tillstånd, som till skillnad från andra elakartade sjukdomar drabbar väldigt unga människor.

Eftersom det föreföll väldigt osannolikt, att dessa tre i och för sig mycket ovanliga tumörer skulle drabba dessa unga människor utan att det skulle finnas något samband mellan tumörerna, ansåg Carney, att det är fråga om ett nytt sjukdomstillstånd, som sedan fått namnet Carney's triad.

I den medicinska litteraturen har det sedan beskrivits flera tiotal fall av patienter med denna sjukdomskombination.

Vad är ett leimyosarcom eller leiomyoblastom

Dessa tumörer hittas alltså i magsäcken, och utgår från muskelceller i magsäckens vägg. De är ofta multipla, vilket innebär, att flera tumörer ofta hittas samtidigt. Tumören sprider sig lätt till omgivande lymfkörtlar (metastasering). Symtomen är samma som vid andra tumörer i magsäcken, och sjukdomen kan debutera som en blödning från slemhinnan ovanpå dessa tumörer.

Ett leimyosarcom i magsäcken, endoskopisk bild

Vad är ett paragangliom

Dessa tumörer utgår från binjurevävnaden, men behöver inte ligga i binjurarna utan kan lokalisera sig i omgivningen. Tumörerna innehåller fungerande vävnad, som producerar samma hormoner som binjurarna (så kallade katekolaminer, bl.a. adrenalin). Som en följd av den ökade hormonproduktionen kan patienterna få blodtryckssjukdom.

Vad är ett chondrom

Dessa patienter kan ha godartade tumörer i lungvävnaden innehållande brosk. Alla patienter har inte alla tre manifestationer av triaden. En ung kvinna, som drabbas av två av dessa sällsynta tumörformer, kan nog anses ha Carney's triad. Sjukdomen förefaller inte vara hereditär.

Vet man någonting om orsaken till denna sjukdom?

Orsaken är nog helt oklar. Man kan förmoda, att genforskningen eventuellt kommer att ge någon ledtråd till varför denna sjukdom uppstår och drabbar väldigt unga människor, nästan uteslutande kvinnor.

Behandling

Konstaterade tumörer i magsäcken och tumörer utgående från binjurevävnaden avlägsnas kirurgiskt. Ifall sjukdomen orsakat hypertoni, behandlas denna på sedvanligt sätt. Uppföljningen är sedan viktig, dels för att tumörerna kan ha spritt sig redan i det skede diagnosen gjordes, dels för att alla manifestationer inte behöver komma samtidigt - sjukdomen kan börja som ett leiomyosarcom i magsäcken, och paragangliomen kan komma senare. Uppföljningen bör ske på ett sjukhus med möjlighet till alla nödvändiga undersökninger, som datortomografi.

Prognos

Elakartade tumörer i magsäcken har vanligen en dålig prognos. Jämfört med en vanlig cancersjukdom är prognosen vid Carney's syndrom mycket god. Till och med i ett fall, där sjukdomen redan spritt sig vid diagnostidpunkten kan patienten må bra och vara symtomfri tydligen i tiotals år - hur länge vet ingen ännu eftersom en stor del av de beskrivna patienterna fortsättningsvis uppföljes och mår bra. Det finns fallbeskrivningar, där patienten uppföljts i närmare 40 år.

Den praktiska betydelsen av kunskapen om Carney´s triad är, att om man hos en ung kvinna hittar ett leiomyosarcom i magsäcken, är sannolikheten betydlig att man också hittar en eller två av denna triads andra manifestationer, antingen redan initialt eller under en mångårig uppföljning.

Sök på hela internet Sök på Gastrolabs hemsida