Home Page
Vad är en familjär tjocktarmspolypos?Ordet familjär innebär att denna sjukdom nedärvs och att den alltså har en genetisk bakgrund. En polyp är en liten godartad slemhinneförändring, en oftast godartad knuta. Polyper kan finnas i många organ i kroppen, i näsan, på stämbanden, i magsäcken och tjocktarmen, i gallblåsan och i många organ. Ifall polyperna är rikliga - hundratals - talar man om polypos. Namnet på sjukdomen innebär alltså, att patienten har rikligt med polyper i tjocktarmen, och att orsaken är genetisk.
Finns det polyper av olika slag, farliga och ofarliga?
Många polyper är helt ofarliga och blir aldrig elakartade. Sådana polyper finns också i magtarmkanalen, så kallade hyperplastiska polyper är av denna ofarliga typ. Andra polyper kan utvecklas i en mera elakartad riktning. Dessa kallas adenom. Adenom i tjocktarmen kan utvecklas till cancer i tjocktarmen, men om man har ett adenom är risken liten - bara någon procent - och det tar lång tid, sannolikt upp till 15 år. Men om patienten har hundratals adenom blir risken för cancer mycket stor, eftersom varje enskilt adenom har någon procents risk att bli elakartat. Detta är fallet vid familjär tjocktarmspolypos.
Denna sjukdom har säkerligen många namn?
Denna sjukdom har många namn, på samma sätt som många andra viktiga sjukdomar. På engelska kallas den numera "Familiar Adenomatous Polyposis", med förkortningen FAP. Termerna "Familial Polyposis Coli" och "Adenomatous Polyposis Coli" (APC) användes tidigare ofta. Två forskare som storligen bidragit till kännedomen om denna sjukdom är H. J. R. Bussey i London och E. J. Gardner i USA, och för att hedra dessa två forskare kallas sjukdomen ibland Bussey-Gardners polypos. E. J. Gardner upptäckte, att denna sjukdom kan orsaka speciella förändringar också i andra organ än tjocktarmen, och det tillstånd där patienten förutom tjocktarmsförändringen har fynd från organ utanför magtarmkanalen kallas Gardners syndrom. Det finns ännu ett syndrom som bör nämnas, nämligen Turcot´s syndrom. Patienter med denna sjukdom har polypos i tjocktarmen och dessutom tumörer i hjärnan.
Detta är alltså en genetisk sjukdom?Den förändring, som orsakar sjukdomen finns i kromosom 5q, och den "skyldiga" genen kallas FAP-genen. Denna gen kan drabbas av hundratals olika mutationer, vissa mutationer kanske orsakar en lindrigare sjukdom medan andra mutationer orsakar en mera svårartad sjukdom med förändringar också utanför tjocktarmen. I framtiden kommer gendiagnostiken att ha en central roll vid utredningen av denna sjukdom.
Hur nedärvs sjukdomen?
Vi människor har två uppsättningar gener, och patienter med denna sjukdom har en sjuk gen och en normal. Slumpen kommer att avgöra, vilken av dessa två gener som nedärvs till patientens barn. Detta innebär, att om en av föräldrarna har denna sjukdom, kommer i medeltal vart annat barn att få en förändrad gen och få sjukdomen. Det har ingen betydelse för nedärvningen, om det är pappan eller mamman som har sjukdomen, och det är ingen skillnad om barnet är flicka eller pojke.
Kan man få sjukdomen, trots att båda föräldrarna är friska?
Ja, det kan man. Ovannämda gen genomgår spontana förändringar, mutationer, och därför ser man sporadiska fall av sjukdomen hos patienter, som inte har denna sjukdom i släkten. Av alla patienter med familjär tjocktarmspolypos finns sjukdomen inte tidigare i släkten hos ungefär en tredjedel. Men också här finns sedan samma risk för att barnen skall få sjukdomen.
Hur vanlig är denna sjukdom?Familjär tjocktarmspolypos är inte ovanlig. I Finland känner man till ungefär 100 släkter, där denna sjukdom förekommer, och antalet patienter med sjukdomen är ungefär 500. Det innebär, att en av 10.000 människor har denna sjukdom i vårt land. Studier från andra länder talar för en förekomst av samma storleksklass, med ett fall på mellan 7.000 och 30.000 människor.
Finns det stora regionala skillnader?
Tidigare har befolkningen i Finland varit väldigt bofast - generation efter generation har bott i samma kommun. Eftersom denna sjukdom nedärvs, kan det därför finnas många fall av sjukdomen på en ort, medan grannkommunen inte kan uppvisa ett enda fall.
Hur många fall av tjocktarmscancer beror på denna sjukdom?
Väldigt få! Man räknar med att under en procent av alla fall av tjocktarmscancer har familjär tjocktarmspolypos som underliggande orsak.
Vilka är det vanliga förloppet vid familjär tjocktarmspolypos?I barndomen är patienten frisk. Ungefär vid tiden för puberteten börjar patienten få små polyper, adenom, i tjocktarmen i ett år för å, men dessa orsakar sällan symtom. Ifall sjukdomen inte upptäcks, mår patienten fortsättningsvis bra - tarmbesvär och blödning med avföringen kan dock förekomma - tills någon eller några av polyperna i tjocktarmen blir elakartade, och patienten alltså får tjocktarmscancer som en följd av polyposen. Hos patienter med familjär tjocktarmspolypos sker detta i medeltal i 40 års ålder, men hos en del kan cancern komma redan i en ålder klart under 30 år.
Ovanstående förlopp inträffar dock endast i de fall, där man inte har haft vetskap om patientens sjukdom. I de fall, där sjukdomen kan misstänkas förekomma - på grund av förekomst i släkten - undersöks patienterna i ett tidigt skede, och sedan väntar man inte på att patienten skall få tjocktarmscancer, utan tjocktarmen avlägsnas i förebyggande syfte före detta sker.
I vilken ålder bör den förebyggande operationen göras?
Operationen görs i 20 - 25 års ålder. Risken för cancer börjar vara märkbart stor redan i 25 års ålder.
Ifall tjocktarmen inte avlägsnas, hur stor är risken för att en patient med familjär tjocktarmspolypos skall få cancer?
100%.
Hur får man en säker diagnos?Vid släktutredningar får diagnosen lätt genom en endoskopisk undersökning av ändtarmen (rectoskopi) eller tjocktarmen (sigmoideoskopi eller colonoskopi). Den första undersökningen görs då barnen börjar komma upp i vuxen ålder, och måste sedan upprepas några gånger med 3 års mellanrum. Alla patienter får nämligen inte polyper redan i puberteten, i sällsynta fall kan de komma senare. Ifall inga polyper har uppenbarat sig före 40 års ålder kan man lita på att patienten inte har denna sjukdom.
I framtiden kommer det att vara möjligt att undersöka, om patienten bär på den felaktiga genen eller inte. Då kommer en hel del av ovan nämnda endoskopiska undersökningar att kunna undvaras.
Ovanstående gäller dock endast släktingar till patienter med polypos. Att hitta sporadiska fall i ett skede då sjukdomen är symtomfri kräver god tur, eftersom dessa patienter inte vet att de har någon risk att få någon sjukdom, och sjukdomen inte ger sådana symtom, att patienten skulle söka sig till läkare.
Hur behandlas familjär tjocktarmspolypos?Den bästa behandlingen är en profylaktisk colectomi, dvs kirurgiskt avlägsnande av tjocktarmen så tidigt i livet, att ingen risk för cancer ännu har förelegat. Numera anläggs dessutom en J-pouch, vilket gör att patienten inte som ett resultat av operationen får någon "påse på magen". Man gör alltså en liten reservoar av slutdelen av tunntarmen, och denna förenas med ändtarmsöppningen. Patienter med ulcerös colit, som genomgått samma operation, får ibland inflammation i den konstgjorda reservoaren, en så kallad pouchit, men dessa problem är sällsynta hos patienter opererade på grund av familjär tjocktarmspolypos.
Hur opererades dessa patienter tidigare?
Tidigare sparades ofta ändtarmen, och tunntarmen kopplades ihop med övre delen av ändtarmen. Tyvärr finns polyposen också i ändtarmen, och polyperna där kan också bli elakartade. Patienter, som genomgått denna typ av operation måste därför följas med livet ut med regelbundna endoskopiska undersökningar av den kvarvarande ändtarmen.
Hur behandlas sjukdomen i de fall, där den upptäcks på grund av symtom först i högre ålder?
Av dessa patienter, som man alltså inte haft någon orsak att undersöka tidigare, eftersom sjukdomen inte finns i släkten, och som undersöks först då symtomen debuterat, har två av tre cancer i tjocktarmen vid den tidpunkt då diagnosen görs. Tumören måste opereras bort - men dessutom bör hela tjocktarmen tas bort, eftersom cancern i annat fall återkommer. Ifall cancern redan har spritt sig, kan strålbehandling och behandling med cellgifter bli nödvändig, och behandlingen är här den samma som vid "vanlig" tjocktarmscancer, en av våra vanligaste tumörsjukdomar. Och i alla dessa fall är det sedan viktigt att organisera en undersökning av alla de släktingar, som eventuellt kan ha samma sjukdom.
Finns det inte någon medicin som hindrar polyperna från att utvecklas?
En medicin med namnet sulindac (säljs i Finland med namnet Clinoril) har faktiskt den egenskapen, att den bromsar polyputvecklingen. Något större praktiskt värde har medicinen inte, eftersom polyperna ändå utvecklas - om än något år senare - och operation ändå är nödvändig.
Denna sjukdom drabbar inte enbart tjocktarmen?För länge sedan förmodades, att de flesta problem denna sjukdom orsakar är lösta i och med tjocktarmsoperationen. Så lyckligt är det tyvärr inte. En patient med familjär tjocktarmspolypos har ofta polyper i magsäcken och i tolvfingertarmen, och polyperna i tolvfingertarmen är inte sällan adenom, som också de kan bli elakartade. En uppföljning med gastroskopi t.ex. vart tredje år är därför oftast indicerad. Dessutom kan en del av patienterna ha godartade tumörer i bukbetäckningarna, så kallade desmoida tumörer, som, trots att de är godartade, ofta är så stora att operativ behandling är nödvändig.
Hur går det sedan för patienterna?Hos de patienter, där diagnosen gjorts i ett tidigt skede, och där tjocktarmen operativt avlägsnats i ett skede då ingen cancer ännu uppenbarat sig, går det oftast bra. Under år och årtionden som följer efter operationen kan dock problem med förändringar utanför tjocktarmen uppenbara sig, och årliga kontroller hos en läkare med kunskap om denna sjukdom är därför viktiga.
Ger inte denna artikel en något väl dyster bild av denna sjukdom?
Det kan nog vara skäl att påpeka, att ett flertal av alla patienter med denna sjukdom, som genomgått en tjocktarmsoperation, sedan lever ett långt och friskt liv!
Vem håller reda på släktingarna?
Att undersöka släktingar till patienter som visat sig ha denna sjukdom är ett krävande uppdrag, eftersom alla släktingar knappast bor på samma ort eller på samma centralsjukhusområde. Därför har det grundats så kallade polyposregister i de flesta utvecklade länderna, så och i Finland. Polyposregistret i Finland upprättshålls av II Kirurgiska Kliniken vid Helsingfors Universitetssjukhus, och liknande register finns i alla de nordiska länderna.
|
Uppdaterad den 16 april, 2001 The Wasa Workgroup on Intestinal Disorders c/o Hans Björknäs GASTROLAB Kyrkoesplanaden 18 B 37 65100 Vasa, Finland, Europe Tel +358-6-3124055 Email: hans.bjorknas@kolumbus.fi |
 Månadens bok
|
GASTROLAB Classic
